Кодирование и реализация генетической информации в клетке. Генетический код и его характеристика

Когда речь заходит об «активации ДНК», большинство источников все-таки говорят об активации кодов (кодонов), которых, как известно, в нашей ДНК - аж 64, что полностью соответствует количеству гексаграмм китайской Книги Перемен.

Гексаграммы Книги Перемен - это графическое отображение возможных вероятностных вариантов будущего (кто пробовал гадать по этой книге, поймет). Следовательно, изначально, человечество было создано в качестве свободных личностей, способных осознанно программировать события своего будущего. Но в настоящее время у нас активно лишь 20 кодов (кодонов) ДНК, т.е. - менее трети. Все остальное - это, как говорят ученые, - «мусорная часть» ДНК. Однако, именно такое определение и вызывает сомнение.

Активные 20 кодонов обеспечивают лишь наше выживание, размножение и однообразное существование на полуживотном уровне биологических роботов. И уровень нашей свободы, в настоящий момент, прямо пропорционален количеству активных кодов ДНК.

Не будем вдаваться в нюансы различных гипотез, о том, кто и когда заблокировал у человечества большую часть его ДНК. Очевидно лишь одно - это сделали некие внешние по отношению к человечеству силы - сущности-хищники, которые используют наше сознание, эмоции, творческую энергию в качестве своей пищи. Например, также как мы используем пчел для сбора меда.

Все больше исследователей склоняется к тому, что эти сущности-хищники обитают в некоей параллельной реальности и в нашем мире могут проявляться лишь на короткие промежутки времени. Но у них в нашем мире есть сознательные помощники.

Главный трюк, который удался этим сущностям-хищникам, состоял в переводе нашей «точки сборки» восприятия с уровня чакры сердца на уровень чакры солнечного сплетения. Именно так, человечество оказалось отрезанным от прямой связи с Творцом и свернуло с изначального «Пути Сердца» на навязанный нам «Путь Силы». К чему все это привело - прекрасно видно по нынешнему состоянию биосферы.
Каким же образом можно выйти из-под контроля сущностей-хищников и обрести полную свободу и вернуть себе утраченные некогда почти безграничные способности?

Все исследователи склоняется к необходимости активации «мусорной части» ДНК, т.е. всех неактивных кодонов. И вот тут как раз начинается путаница в терминологии. Известно, что наша ДНК состоит из 2 спиралей и 64 кодонов. Следовательно, «пробуждая» и «активируя» неактивные кодоны, мы тем самым активируем и спирали ДНК. Таким образом, термин «активация кодов ДНК» тождественен термину «активация спиралей ДНК», поскольку речь идет именно о 2-х имеющихся у нас спиралях, которые, более чем на 2/3 не активны.

И здесь никакого противоречия нет. Они начинаются с момента, когда появляется термин о «12 спиралях ДНК», которыми, как утверждается, люди обладали в прошлом. А на настоящий момент - у нас осталось лишь 2 активные спирали.

Уже последнее утверждение вызывает сомнение. Насколько могут быть активными спирали, 2/3 кодонов которых неактивны? Настолько, насколько работоспособным может быть механизм, 2/3 которого неисправно. Поэтому, речь, скорее всего, идет о необходимости активации этих кодонов.

Вместе с тем, учитывая, что, как и Вселенная, каждый человек многомерен и обладает определенными телами, соответствующими энергетическому уровню и частоте вибраций каждого из измерений, то и наша ДНК также должна иметь многомерную структуру. Согласно одной из оккультных традиций, количество этих измерений-миров равно 12. Может быть, именно отсюда и появилась терминология о «12 спиралях ДНК», но если мы умножим имеющиеся 2 спирали ДНК на количество миров, то получаем число «24». Следовательно, мы можем говорить лишь о 12 парах, а не о 12 спиралях ДНК.

А вот, если мы вводим термин «12-мерная ДНК», то все сразу же становится на место. Эта терминология пришла к нам, в основном, от англоязычных представителей движения «нью-эйдж» и вполне возможно, что где-то не совсем точный перевод, плюс отсутствие определенного уровня знаний по данному вопросу, могло превратить «активацию 12-мерной ДНК» в «активацию 12 спиралей ДНК». Тем более, что люди, понявшие суть этой активации, ее механизм, но не являющиеся генетиками, не стали вдаваться в детали терминологии, просто приняв ее на веру.

В пользу данной версии говорит тот факт, что, несмотря на некоторую путаницу в терминологии, подавляющее большинство исследователей поразительно едины в механизме этой самой «активации». Они называют кодоны, коды - определенными программами (наподобие компьютерных) и предлагают определенные «ключи», для их активации. Это можно, например, сравнить с «ключами активации», которые мы вводим при установке лицензионных компьютерных программ. Таков сам механизм активации.

При этом главным ключом для активации является Любовь. Как только мы начинаем излучать Любовь, мы выходим из-под контроля сущностей-хищников. И чем дольше мы удерживаем себя в таком состоянии, тем более устойчивым становится положение «точки сборки восприятия» на энергетическом уровне сердечной чакры. Именно к этому устойчивому состоянию нас и ведет «Путь Сердца», о котором писал К.Кастанеда и многие другие исследователи.

Активацию кодонов ДНК можно еще сравнить с лечением компьютерных вирусов, с помощью которых они были заблокированы. Имена этих вирусов: «страх», «зависть», «ненависть», «жадность», «злость», «похоть», «важность», «ложь» и т.п.

Лечение этих вирусов некоторые исследователи называют «сменой темных кодов на светлые». Вот, например, как это действие антивирусной программы по активации ДНК описывает В.Лермонтов:

«Я иду от лжи к правде,
Я иду от тьмы к Свету,
Я иду от страха к Любви,
Я иду от себя ложного к себе истинному
И да будет со мной всегда Свет Любви,
И да укажет он мне дорогу,
И да освятит он мой путь к Живому Свету!»

Таким образом, суть активации нашей ДНК состоит в трансформации негативных энергий (эмоций, чувств) в позитивные. В основе этого процесса лежит самая сильная энергия Вселенной - Любовь и она же является самой эффективной «антивирусной программой» Света против «вирусов тьмы», заблокировавших большую часть нашей ДНК.

В любой клетке и организме все особенности анатомического, морфологического и функционального характера определяются структурой белков, которые входят в них. Наследственным свойством организма является способность к синтезу определенных белков. В аминокислоты расположены в полипептидной цепочке, от которой зависят биологические признаки.
Для каждой клетки характерна своя последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК. Это и есть генетический код ДНК. Посредством его записывается информация о синтезе тех или иных белков. О том, что такое генетический код, о его свойствах и генетической информации рассказывается в этой статье.

Немного истории

Идея о том, что, возможно, генетический код существует, была сформулирована Дж.Гамовым и А.Дауном в середине двадцатого столетия. Они описали, что последовательность нуклеотидов, отвечающая за синтез определенной аминокислоты, содержит по меньшей мере три звена. Позже доказали точное количество из трех нуклеотидов (это единица генетического кода), которое назвали триплет или кодон. Всего нуклеотидов насчитывается шестьдесят четыре, потому что молекулы кислот, где происходит или РНК, состоит из остатков четырех различных нуклеотидов.

Что такое генетический код

Способ кодирования последовательности белков аминокислот благодаря последовательности нуклеотидов характерен для всех живых клеток и организмов. Вот что такое генетический код.
В ДНК есть четыре нуклеотида:

  • аденин - А;
  • гуанин - Г;
  • цитозин - Ц;
  • тимин - Т.

Они обозначаются заглавными буквами латинскими или (в русскоязычной литературе) русскими.
В РНК также присутствуют четыре нуклеотида, однако один из них отличается от ДНК:

  • аденин - А;
  • гуанин - Г;
  • цитозин - Ц;
  • урацил - У.

Все нуклеотиды выстраиваются в цепочки, причем в ДНК получается двойная спираль, а в РНК — одинарная.
Белки строятся на где они, расположенные в определенной последовательности, определяют его биологические свойства.

Свойства генетического кода

Триплетность. Единица генетического кода состоит из трех букв, он триплетен. Это означает, что двадцать существующих аминокислот зашифрованы тремя определенными нуклеотидами, которые называются кодонами или трилпетами. Существуют шестьдесят четыре комбинации, которые можно создать из четырех нуклеотидов. Этого количества более чем достаточно для того, чтобы закодировать двадцать аминокислот.
Вырожденность. Каждая аминокислота соответствует более чем одному кодону, за исключением метионина и триптофана.
Однозначность. Один кодон шифрует одну аминокислоту. Например, в гене здорового человека с информацией о бета-цели гемоглобина триплет ГАГ и ГАА кодирует А у всех, кто болен серповидноклеточной анемией, один нуклеотид заменен.
Коллинеарность. Последовательность аминокислот всегда соответствует последовательности нуклеотидов, которую содержит ген.
Генетический код непрерывен и компактен, что означает то, что он не имеет «знаков препинания». То есть, начинаясь на определенном кодоне, идет непрерывное считывание. К примеру, АУГГУГЦУУААУГУГ будет считываться как: АУГ, ГУГ, ЦУУ, ААУ, ГУГ. Но никак не АУГ, УГГ и так далее или как-то еще иначе.
Универсальность. Он един абсолютно для всех земных организмов, от людей до рыб, грибов и бактерий.

Таблица

В представленной таблице присутствуют не все имеющиеся аминокислоты. Гидроксипролин, гидроксилизин, фосфосерин, иодопроизводных тирозина, цистин и некоторые другие отсутствуют, так как они являются производными других аминокислот, кодирующихся м-РНК и образующихся после модификации белков в результате трансляции.
Из свойств генетического кода известно, что один кодон способен кодировать одну аминокислоту. Исключением является выполняющий дополнительные функции и кодирующий валин и метионин, генетический код. ИРНК, находясь в начале с кодоном, присоединяет т-РНК, которая несет формилметион. По завершении синтеза он отщепляется сам и захватывает за собой формильный остаток, преобразуясь в остаток метионина. Так, вышеупомянутые кодоны являются инициаторами синтеза цепи полипептидов. Если же они находятся не в начале, то ничем не отличаются от других.

Генетическая информация

Под этим понятием подразумевается программа свойств, которая передается от предков. Она заложена в наследственности как генетический код.
Реализуется при синтезе белка генетический код :

  • информационной и-РНК;
  • рибосомальной р-РНК.

Информация передается прямой связью (ДНК-РНК-белок) и обратной (среда-белок-ДНК).
Организмы могут получать, сохранять, передавать ее и использовать при этом наиболее эффективно.
Передаваясь по наследству, информация определяет развитие того или иного организма. Но из-за взаимодействия с окружающей средой реакция последнего искажается, благодаря чему и происходит эволюция и развитие. Таким образом в организм закладывается новая информация.


Вычисление закономерностей молекулярной биологии и открытие генетического кода проиллюстрировали то, что необходимо соединить генетику с теорией Дарвина, на основе чего появилась синтетическая теория эволюции — неклассическая биология.
Наследственность, изменчивость и естественный отбор Дарвина дополняются генетически определяемым отбором. Эволюция реализуется на генетическом уровне путем случайных мутаций и наследованием самых ценных признаков, которые наиболее адаптированы к окружающей среде.

Расшифровка кода у человека

В девяностых годах был начат проект Human Genome, в результате чего в двухтысячных были открыты фрагменты генома, содержащие 99,99% генов человека. Неизвестными остались фрагменты, которые не участвуют в синтезе белков и не кодируются. Их роль пока остается неизвестной.

Последняя открытая в 2006 году хромосома 1 является самой длинной в геноме. Более трехсот пятидесяти заболеваний, в том числе рак, появляются в результате нарушений и мутаций в ней.

Роль подобных исследований трудно переоценить. Когда открыли, что такое генетический код, стало известно, по каким закономерностям происходит развитие, как формируется морфологическое строение, психика, предрасположенность к тем или иным заболеваниям, обмен веществ и пороки индивидов.

  • Билет №13
  • Типы мутаций:
  • Билет № 15
  • 1. Митотический цикл клетки. Характеристика периодов. Митоз, его биологическое значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине Клеточный цикл в опухолях.
  • 2. Цитологический метод диагностики хромосомных нарушении человека. Биохимический метод.
  • 3. Бычий цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, лабораторная диагностика. Тениаринхоза.
  • 1. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.
  • 2. Вши, блохи. Систематическое положение, морфология, развитие, эпидемиологическое значение, методы борьбы.
  • 3. Предмет основы биологии человека и животных и его место среди других медико-биологических дисциплин для специалиста по медицинской аппаратуре.
  • Билет № 17
  • 1. Генотип как целое. Ядерная и цитоплазматическая наследственность.
  • 2. Понятие о виде. Реальность вида. Структура вида. Критерии вида.
  • 3. Пути преодоления тканевой несовместимости. Искусственные органы. Клонирование организмов: за и против.
  • Билет № 18
  • 1. Строение и функции днк. Механизм авторепродукции днк. Биологическое значение.
  • 2. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития. Тератогенные факторы среды.
  • Билет № 19
  • 1. Генетические механизмы определения пола. Дифференциация признаков пола в развитии. Факторы, влияющие на предопределение пола в онтогенезе.
  • 2. Биологические и социальные аспекты старения и смерти. Проблема долголетия. Понятие о геронтологии и гериатрии.
  • 3. Жизненный цикл плоских червей. Чередование хозяев и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о биогельминтах, примеры.
  • 1. Наследование групп крови, системы аво и резус-фактора. Резус-конфликт.
  • 2. Рецепторы поверхностного аппарата клеток. Транспорт веществ через мембраны. Мембранный потенциал, градиент концентрации, диффузия, осмос.
  • 3. Жизненный цикл у круглых червей. Чередование хозяев и феномен смены
  • Билет 21.
  • 1. Качественные особенности живой материи. Принцип организации во времени и пространстве. Уровни организации живого.
  • 2. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз.
  • 3. Членистоногие. Систематика, морфология, развитие. Значение для медицины как переносчиков возбудителя трансмиссивных природноочаговых заболеваний.
  • Билет 22 .
  • 1.Элементы крови, кровезаменители – искусственная кровь.
  • 2.Периодизация постэмбрионального развития. Период роста и формирования, влияние внешних факторов.
  • 3. Биосфера как естественноисторическая система. Современные концепции биосферы: биохимическая, биогеоценотическая, термодинамическая, геофизическая, кибернетическая, социально-экологическая.
  • Билет 23.
  • 1. Закон независимого комбинирования признаков. Цитогенетические основы универсальности законов Менделя. Менделирующие признаки человека.
  • 2. Биогеографическая характеристика условий обитания как фактора заражения паразитарными болезнями. Примеры. Средства профилактики.
  • 3. Популяционная структура человечества. Демы. Изоляты. Люди как объект действия эволюционных факторов.
  • Билет 24.
  • 2. Трихомонада. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика и профилактика.
  • 3. Эволюция биосферы. Учение академика в.И. Вернадского.
  • Билет 25.
  • 2. Простейшие. Классификация. Характерные черты организации. Значение для медицины как возбудителей протозойных заболеваний.
  • 3. Внутренняя среда организма – гомеостаз. Состав и функции крови. Плазма, свертывание крови.
  • Билет 26.
  • 1. Классификация генов: гены структурного синтеза рнк, регуляторы. Свойства генов: дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия.
  • 2. Смерть как заключительный этап онтогенеза. Клиническая и биологическая смерть. Реанимация.
  • 3. Проблемы окружающей среды и пути их решения.
  • 1. Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система днк и белка.

    2. Генная инженерия. Биотехнология. Задачи, методы. Достижения, перспективы.

    3. Определение науки экологии. Среда как экологическое понятие, факторы среды. Экосистема, биогеоценоз, антропоценоз. Специфика среды жизни людей.

    1. Первично все многообразие жизни обусловливается разнообразием белковых молекул, выполняющих в клетках различные биологические функции. Структура белков определяется набором и порядком расположения аминокислот в их пептидных цепях. Именно эта последовательность аминокислот в пептидных цепях зашифрована в молекулах ДНК с помощью биологического (генетического) кода. Для шифровки 20 различных аминокислот достаточное количество сочетаний нуклеотидов может обеспечить лишь триплетный код, в котором каждая аминокислота шифруется тремя стоящими рядом нуклеотидами.

    Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательного расположения нуклеотидов в и-РНК.

    Св-ва ген. кода:

    1) Код триплетен. Это означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью 3 нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.

    2) Код вырожден. Это означает, что каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном (исключение метиотин и триптофан)

    3) Код однозначен – каждый кодон шифрует только 1 аминоксилоту

    4) Между генами имеются «знаки препинания» (УАА,УАГ,УГА) каждый из которых означает прекращение синтеза и стоит в конце каждого гена.

    5) Внутри гена нет знаков препинания.

    6) Код универсален. Генетический код един для всех живых на земле существ.

    Транскрипция – это процесс считывания информации РНК, осуществляемой и-РНК полимеразой. ДНК – носитель всей генетической информации в клетке, непосредственного участия в синтезе белков не принимает. К рибосомам – местам сборки белков – высылается из ядра несущий информационный посредник, способный пройти поры ядерной мембраны. Им является и-РНК. По принципу комплементарности она считывает с ДНК при участии фермента называемого РНК – полимеразой. В процессе транскрипции можно выделить 4 стадии:

    1) Связывание РНК-полимеразы с промотором,

    2) инициация – начало синтеза. Оно заключается в образовании первой фосфодиэфирной связи между АТФ и ГТФ и два нуклеотидом синтезирующей молекулы и-РНК,

    3) элонгация – рост цепи РНК, т.е. последовательное присоединение нуклеотидов друг к другу в том порядке, в котором стоят комплементарные нуклеотиды в транскрибируемой ните ДНК,

    4) Терминация – завершения синтеза и-РНК. Промотр – площадка для РНК-полимеразы. Оперон – часть одного гена ДНК.

    ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – биологический полимер, состоящий из двух полинуклеотидных цепей, соединенных друг с другом. Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие одно из четырех азотистых оснований: аденин (А) или тимин (Т), цитозин (Ц) или гуанин (Г), пятиатомный сахар пентозу – дезоксирибозу, по имени которой получила название и сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.

    2. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ, или технология рекомбинантных ДНК, изменение с помощью биохимических и генетических методик хромосомного материала – основного наследственного вещества клеток. Хромосомный материал состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Биологи изолируют те или иные участки ДНК, соединяют их в новых комбинациях и переносят из одной клетки в другую. В результате удается осуществить такие изменения генома, которые естественным путем вряд ли могли бы возникнуть. Методом генной инженерии получен уже ряд препаратов, в том числе инсулин человека и противовирусный препарат интерферон. И хотя эта технология еще только разрабатывается, она сулит достижение огромных успехов и в медицине, и в сельском хозяйстве. В медицине, например, это весьма перспективный путь создания и производства вакцин. В сельском хозяйстве с помощью рекомбинантной ДНК могут быть получены сорта культурных растений, устойчивые к засухе, холоду, болезням, насекомым-вредителям и гербицидам.

    Методы генной инженерии:

    Метод секвенирования – определение нуклеотидной последовательности ДНК;

    Метод обратной транскрипции ДНК;

    Размножение отдельных фрагментов ДНК.

    Современная биотехнология - это новое научно-техническое направление, возникшее в 60-70-х годах нашего столетия. Особенно бурно она стала развиваться с середины 70-х годов после первых успехов генно-инженерных экспериментов. Биотехнология, в сущности, не что иное, как использование культур клеток бактерий, дрожжей, животных или растений, метаболизм и биосинтетические возможности которых обеспечивают выработку специфических веществ. Биотехнология на основе применения знаний и методов биохимии, генетики и химической техники дала возможность получения с помощью легко доступных, возобновляемых ресурсов тех веществ и которые важны для жизни и благосостояния.

    3. Экология – наука о взаимоотношениях живых организмов и среды их обитания. Природа, в которой обитает живой организм, является средой его обитания . Факторы среды, которые воздействуют на организм, называют экологическими факторами:

      абиотические факторы – факторы неживой природы (температура, свет, влажность);

      биотические факторы – взаимоотношения между особями в популяции и между популяциями в природном обществе;

      антропогенный фактор – деятельность человека, приводящая к изменению среды обитания живых организмов.

    Фотопериодизм – общее важное приспособление организмов. Так, весенние удлиняющиеся дни вызывают активную деятельность половых желез.

    В 1935 г. английский ботаник А.Тесли ввел понятие «экосистема »- исторически сложившиеся открытые, но целостные и устойчивые системы живых и неживых компонентов, имеющие односторонний поток энергии, внутренние и внешние круговороты веществ и обладающие способностью регулировать все эти процессы.

    В 1942 г. советский академик В.Н.Сукачев сформулировал понятие «биогеоценоз » - открытая природная система, состоящая из живых и неживых компонентов, занимающая территорию со сравнительно однородным растительным сообществом и характеризующаяся определенным потоком энергии, круговоротом веществ, движением и развитием.

    Лес, поле, луг – это экосистема. Но когда характеристика леса и его тип конкретизуется определенным растительным сообществом (ельник – черничник, сосняк – брусничник) - это биогеоценоз.

    Среда обитания человека представляет собой переплетение взаимодействующих естественных и антропогенных экологических факторов, набор которых различается в разных природно-географических и экономических регионах планеты.

    В обмене веществ организма ведущая роль принадлежит белкам и нуклеиновым кислотам.
    Белковые вещества составляют основу всех жизненно важных структур клетки, обладают необычайно высокой реакционной способностью, наделены каталитическими функциями.
    Нуклеиновые кислоты входят в состав важнейшего органа клетки - ядра, а также цитоплазмы, рибосом, митохондрий и т. д. Нуклеиновые кислоты играют важную, первостепенную роль в наследственности, изменчивости организма, в синтезе белка.

    План синтеза белка хранится в ядре клетки, а непосредственно синтез происходит вне ядра, поэтому необходима служба доставки закодированного плана из ядра к месту синтеза. Такую службу доставки исполняют молекулы РНК.

    Процесс начинается в ядре клетки: раскручивается и открывается часть «лестницы» ДНК. Благодаря этому буквы РНК образуют связи с открытыми буквами ДНК одной из нитей ДНК. Фермент переносит буквы РНК, чтобы соединить их в нить. Так буквы ДНК «переписываются» в буквы РНК. Новообразованная цепочка РНК отделяется, и «лестница» ДНК снова закручивается. Процесс считки информации с ДНК и синтеза по ее матрице РНК называется транскрипцией , а синтезированная РНК называется информационной или и-РНК .

    После дальнейших изменений этот вид закодированной и-РНК готов. и-РНК выходит из ядра и направляется к месту синтеза белка, где буквы и-РНК расшифровываются. Каждый набор из трех букв и-РНК образует «букву», обозначающее одну конкретную аминокислоту.

    Другой вид РНК отыскивает эту аминокислоту, захватывает ее с помощью фермента и доставляет к месту синтеза белка. Эта РНК называется транспортной, или т-РНК. По мере прочтения и перевода сообщения и-РНК цепочка аминокислот растет. Эта цепочка закручивается и укладывается в уникальную форму, создавая один вид белка. Примечателен даже процесс укладки белка: на то, чтобы с помощью компьютера просчитать все варианты укладки белка среднего размера, состоящего из 100 аминокислот, потребовалось бы 1027 (!) лет. А для образования в организме цепочки из 20 аминокислот требуется не более одной секунды, и этот процесс происходит непрерывно во всех клетках тела.

    Гены, генетический код и его свойства.

    На Земле живет около 7 млрд людей. Если не считать 25-30 млн пар однояйцовых близнецов, то генетически все люди разные : каждый уникален, обладает неповторимыми наследственными особенностями, свойствами характера, способностями, темпераментом.

    Такие различия объясняются различиями в генотипах -наборах генов организма; у каждого он уникален. Генетические признаки конкретного организма воплощаются в белках - следовательно, и строение белка одного человека отличается, хотя и совсем немного, от белка другого человека.

    Это не означает , что у людей не встречается совершенно одинаковых белков. Белки, выполняющие одни и те же функции, могут быть одинаковыми или совсем незначительно отличаться одной-двумя аминокислотами друг от друга. Но не существует на Земле людей (за исключением однояйцовых близнецов), у которых все белки были бы одинаковы .

    Информация о первичной структуре белка закодирована в виде последовательности нуклеотидов в участке молекулы ДНК, гене – единице наследственной информации организма. Каждая молекула ДНК содержит множество генов. Совокупность всех генов организма составляет его генотип . Таким образом,

    Ген – единица наследственной информации организма, которой соответствует отдельный участок ДНК

    Кодирование наследственной информации происходит с помощью генетического кода , который универсален для всех организмов и отличается лишь чередованием нуклеотидов, образующих гены, и кодирующих белки конкретных организмов.

    Генетический код состоит из троек (триплетов) нуклеотидов ДНК, комбинирующихся в разной последовательности (ААТ, ГЦА, АЦГ, ТГЦ и т.д.), каждый из которых кодирует определенную аминокислоту (которая будет встроена в полипептидную цепь).

    Собственно кодом считается последовательность нуклеотидов в молекуле и-РНК , т.к. она снимает информацию с ДНК (процесс транскрипции ) и переводит ее в последовательность аминокислот в молекулах синтезируемых белков (процесс трансляции ).
    В состав и-РНК входят нуклеотиды А-Ц-Г-У, триплеты которых называются кодонами : триплет на ДНК ЦГТ на и-РНК станет триплетом ГЦА, а триплет ДНК ААГ станет триплетом УУЦ. Именно кодонами и-РНК отражается генетический код в записи.

    Таким образом, генетический код - единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов . Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего из четырех букв-нуклеотидов, отличающихся азотистыми основаниями: А, Т, Г, Ц.

    Основные свойства генетического кода:

    1. Генетический код триплетен . Триплет (кодон) - последовательность трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту. Поскольку в состав белков входит 20 аминокислот, то очевидно, что каждая из них не может кодироваться одним нуклеотидом (поскольку в ДНК всего четыре типа нуклеотидов, то в этом случае 16 аминокислот остаются незакодированными ). Двух нуклеотидов для кодирования аминокислот также не хватает, поскольку в этом случае могут быть закодированы только 16 аминокислот. Значит, наименьшее число нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту, должно быть не менее трех. В этом случае число возможных триплетов нуклеотидов составляет 43 = 64.

    2. Избыточность (вырожденность ) кода является следствием его триплетности и означает то, что одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами (поскольку аминокислот 20, а триплетов - 64), за исключением метионина и триптофана, которые кодируются только одним триплетом. Кроме того, некоторые триплеты выполняют специфические функции: в молекуле и-РНК триплеты УАА, УАГ, УГА - являются терминирующими кодонами, т. е. стоп -сигналами, прекращающими синтез полипептидной цепи. Триплет, соответствующий метионину (АУГ), стоящий в начале цепи ДНК, не кодирует аминокислоту, а выполняет функцию инициирования (возбуждения) считывания.

    3. Однозначность кода - одновременно с избыточностью коду присуще свойство однозначности : каждому кодону соответствует только одна определенная аминокислота.

    4. Коллинеарность кода, т.е. последовательность нуклеотидов в гене точно соответствует последовательности аминокислот в белке.

    5. Генетический код неперекрываем и компактен , т. е. не содержит «знаков препинания». Это значит, что процесс считывания не допускает возможности перекрывания колонов (триплетов), и, начавшись на определенном кодоне, считывание идет непрерывно триплет за триплетом вплоть до стоп -сигналов (терминирующих кодонов ).

    6. Генетический код универсален , т. е. ядерные гены всех организмов одинаковым образом кодируют информацию о белках вне зависимости от уровня организации и систематического положения этих организмов.

    Существуют таблицы генетического кода для расшифровки кодонов и- РНК и построения цепочек белковых молекул.

    Реакции матричного синтеза.

    В живых системах встречается реакции, неизвестные в неживой природе - реакции матричного синтеза.

    Термином "матрица" в технике обозначают форму, употребляемую для отливки монет, медалей, типографского шрифта: затвердевший металл в точности воспроизводит все детали формы, служившей для отливки. Матричный синтез напоминает отливку на матрице: новые молекулы синтезируются в точном соответствии с планом, заложенным в структуре уже существующих молекул.

    Матричный принцип лежит в основе важнейших синтетических реакций клетки, та-ких, как синтез нуклеиновых кислот и белков. В этих реакциях обеспечивается точная, строго специфичная последовательность мономерных звеньев в синтезируемых полимерах.

    Здесь происходит направленное стягивание мономеров в определенное место клетки - на молекулы, служащие матрицей, где реакция протекает. Если бы такие реакции происходили в результате случайного столкновения молекул, они протекали бы бесконечно медленно. Синтез сложных молекул на основе матричного принципа осуществляется быстро и точно. Роль матрицы в матричных реакциях играют макромолекулы нуклеиновых кислот ДНК или РНК .

    Мономерные молекулы , из которых синтезируется полимер, - нуклеотиды или аминокислоты - в соответствии с принципом комплементарности располагаются и фиксируются на матрице в строго определенном, заданном порядке.

    Затем происходит "сшивание" мономерных звеньев в полимерную цепь , и готовый полимер сбрасывается с матрицы.

    После этого матрица готова к сборке новой полимерной молекулы. Понятно, что как на данной форме может производиться отливка только какой-то одной монеты, одной буквы, так и на данной матричной молекуле может идти "сборка" только какого-то одного полимера.

    Матричный тип реакций - специфическая особенность химизма живых систем. Они являются основой фундаментального свойства всего живого - его способности к воспроизведению себе подобного.

    Реакции матричного синтеза

    1. Репликация ДНК - реплика́ция (от лат. replicatio - возобновление) - процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты на матрице родительской молекулы ДНК. В ходе последующего деления материнской клетки каждая дочерняя клетка получает по одной копии молекулы ДНК, которая является идентичной ДНК исходной материнской клетки. Этот процесс обеспечивает точную передачу генетической информации из поколения в поколение. Репликацию ДНК осуществляет сложный ферментный комплекс, состоящий из 15-20 различных белков, называемый реплисомой . Материалом для синтеза служат свободные нуклеотиды, имеющиеся в цитоплазме клеток. Биологический смысл репликации заключается в точной передаче наследственной информации от материнской молекулы к дочерним, что в норме и происходит при делении соматических клеток.

    Молекула ДНК состоит из двух комплементарных цепей. Эти цепи удерживаются слабыми водородными связями, способными разрываться под действием ферментов. Молекула ДНК способна к самоудвоению (репликации), причем на каждой старой половине молекулы синтезируется новая ее половина.
    Кроме того, на молекуле ДНК может синтезироваться молекула и-РНК, которая затем переносит полученную от ДНК информацию к месту синтеза белка.

    Передача информации и синтез белка идут по матричному принципу, сравнимому с работой печатного станка в типографии. Информация от ДНК многократно копируется. Если при копировании произойдут ошибки, то они повторятся во всех последующих копиях.

    Правда, некоторые ошибки при копировании информации молекулой ДНК могут исправляться - процесс устранения ошибок называется репарацией . Первой из реакций в процессе передачи информации является репликация молекулы ДНК и синтез новых цепей ДНК.

    2. Транскрипция (от лат. transcriptio - переписывание) - процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

    Транскрипция катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. РНК-полимераза движется по молекуле ДНК в направлении 3" → 5". Транскрипция состоит из стадий инициации, элонгации и терминации . Единицей транскрипции является оперон, фрагмент молекулы ДНК, состоящий из промотора, транскрибируемой части и терминатора . и-РНК состоит из одной цепи и синтезируется на ДНК в соответствии с правилом комплементарности при участии фермента, который активирует начало и конец синтеза молекулы и-РНК.

    Готовая молекула и-РНК выходит в цитоплазму на рибосомы, где происходит синтез полипептидных цепей.

    3. Трансляция (от лат. translatio - перенос, перемещение) - процесс синтеза белка из аминокислот на матрице информационной (матричной) РНК (иРНК, мРНК), осуществляемый рибосомой. Иными словами, это процесс перевода информации, со-держащейся в последовательности нуклеотидов и-РНК, в последовательность амино-кислот в полипептиде.

    4. Обратная транскрипция - это процесс образования двуцепочечной ДНК на основании информации из одноцепочечной РНК. Данный процесс называется обратной транскрипцией, так как передача генетической информации при этом происходит в «обратном», относительно транскрипции, направлении. Идея обратной транскрипции вначале была очень непопулярна, так как противоречила центральной догме молекулярной биологии, которая предполагала, что ДНК транскрибируется в РНК и далее транслируется в белки.

    Однако в 1970 году Темин и Балтимор независимо друг от друга открыли фермент, названный обратной транскриптазой (ревертазой) , и возможность обратной транскрипции была окончательно подтверждена. В 1975 году Темину и Балтимору была присуждена Нобелевская премия в области физиологии и медицины. Некоторые вирусы (такие как вирус иммунодефицита человека, вызывающий ВИЧ-инфекцию), имеют возможность транскрибировать РНК в ДНК. ВИЧ имеет РНК-геном, который встраивается в ДНК. В результате, ДНК вируса может быть объединена с геномом клетки-хозяина. Главный фермент, ответственный за синтез ДНК из РНК, называется ревертазой . Одной из функций ревертазы является создание комплементарной ДНК (кДНК) из вирусного генома. Ассоциированный фермент рибонуклеаза расщепляет РНК, а ревертаза синтезирует кДНК из двойной спирали ДНК. кДНК интегрируется в геном клетки-хозяина с помощью интегразы. Результатом является синтез вирусных протеинов клеткой-хозяином , которые образуют новые вирусы. В случае с ВИЧ так же программируется апоптоз (смерть клетки) Т-лимфоцитов. В иных случаях клетка может остаться распространителем вирусов.

    Последовательность матричных реакций при биосинтезе белков можно представить в виде схемы.

    Таким образом, биосинтез белка – это один из видов пластического обмена, в ходе которого наследственная информация, закодированная в генах ДНК, реализуется в определенную последовательность аминокислот в белковых молекулах.

    Молекулы белков по существу представляют собой полипептидные цепочки , составленные из отдельных аминокислот. Но аминокислоты недостаточно активны, чтобы соединиться между собой самостоятельно. Поэтому, прежде чем соединиться друг с другом и образовать молекулу белка, аминокислоты должны активироваться . Эта активация происходит под действием особых ферментов.

    В результате активирования аминокислота становится более лабильной и под действием того же фермента связывается с т-РНК . Каждой аминокислоте соответствует строго специфическая т-РНК , которая находит «свою» аминокислоту и переносит ее в рибосому.

    Следовательно, в рибосому поступают различные активированные аминокислоты, соединенные со своими т-РНК . Рибосома представляет собой как бы конвейер для сборки цепочки белка из поступающих в него различных аминокислот.

    Одновременно с т-РНК, на которой «сидит» своя аминокислота, в рибосому поступает «сигнал » от ДНК, которая содержится в ядре. В соответствии с этим сигналом в рибосоме синтезируется тот или иной белок.

    Направляющее влияние ДНК на синтез белка осуществляется не непосредственно, а с помощью особого посредника – матричной или информационной РНК (м-РНК или и-РНК ), которая синтезируется в ядр е под влиянием ДНК, поэтому ее состав отражает состав ДНК. Молекула РНК представляет собой как бы слепок с формы ДНК. Синтезированная и-РНК поступает в рибосому и как бы передает этой структуре план - в каком порядке должны соединяться друг с другом поступившие в рибосому активированные аминокислоты, чтобы синтезировался определенный белок. Иначе, генетическая информация, закодированная в ДНК, передается на и- РНК и далее на белок .

    Молекула и-РНК поступает в рибосому и прошивает ее. Тот ее отрезок, который находится в данный момент в рибосоме, определенный кодоном (триплет) , взаимо-действует совершенно специфично с подходящим к нему по строению триплетом (антикодоном) в транспортной РНК, которая принесла в рибосому аминокислоту.

    Транспортная РНК со своей аминокислотой подходит к определенному кодону и-РНК и соединяется с ним; к следующему, соседнему участку и- РНК присоединяется другая т-РНК с другой аминокислотой и так до тех пор, пока не будет считана вся цепочка и-РНК, пока не нанижутся все аминокислоты в соответствующем порядке, образуя молекулу белка. А т-РНК, которая доставила аминокислоту к определенному участку полипептидной цепи, освобождается от своей аминокислоты и выходит из рибосомы.

    Затем снова в цитоплазме к ней может присоединиться нужная аминокислота, и она снова перенесет ее в рибосому. В процессе синтеза белка участвует одновременно не одна, а несколько рибосом - полирибосомы.

    Основные этапы передачи генетической информации:

    1. Синтез на ДНК как на матрице и-РНК (транскрипция)
    2. Синтез в рибосомах полипептидной цепи по программе, содержащейся в и-РНК (трансляция) .

    Этапы универсальны для всех живых существ, но временные и пространственные взаимоотношения этих процессов различаются у про- и эукариотов.

    У прокариот транскрипция и трансляция могут осуществляться одновременно, поскольку ДНК находится в цитоплазме. У эукариот транскрипция и трансляция строго разделены в пространстве и времени: синтез различных РНК происходит в ядре, после чего молекулы РНК должны покинуть пределы ядра, пройдя через ядерную мембрану. Затем в цитоплазме РНК транспортируются к месту синтеза белка.

    Справа крупнейшая спираль ДНК человека, выстроенная из людей на пляже в Варне (Болгария), вошедшая в книгу рекордов Гиннесса 23 апреля 2016 года

    Дезоксирибонуклеиновая кислота. Общие сведения

    ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - своеобразный чертеж жизни, сложный код, в котором заключены данные о наследственной информации. Эта сложная макромолекула способна хранить и передавать наследственную генетическую информацию из поколения в поколение. ДНК определяет такие свойства любого живого организма как наследственность и изменчивость. Закодированная в ней информация задает всю программу развития любого живого организма. Генетически заложенные факторы предопределяют весь ход жизни как человека, так и любого др. организхма. Искусственное или естественное воздействие внешней среды способны лишь в незначительной степени повлиять на общую выраженность отдельных генетических признаков или сказаться на развитии запрограммированных процессов.

    Дезоксирибонуклеи́новая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

    В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами.

    С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы (С ) и фосфатной (Ф ) группы (фосфодиэфирные связи).


    Рис. 2. Нуклертид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы

    В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула закручена по винтовой линии.

    В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином (А-Т ), гуанин — только с цитозином (Г-Ц ). Именно эти пары и составляют «перекладины» винтовой "лестницы" ДНК (см.: рис. 2, 3 и 4).


    Рис. 2. Азотистые основания

    Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции.


    Рис. 3. Репликация ДНК

    Расположение базовых комбинаций химических соединений ДНК и количественные соотношения между этими комбинациями обеспечивают кодирование наследственной информации.

    Образование новой ДНК (репликация)

    1. Процесс репликации: раскручивание двойной спирали ДНК — синтез комплементарных цепей ДНК-полимеразой — образование двух молекул ДНК из одной.
    2. Двойная спираль «расстегивается» на две ветви, когда ферменты разрушают связь между базовыми парами химических соединений.
    3. Каждая ветвь является элементом новой ДНК. Новые базовые пары соединяются в той же последовательности, что и в родительской ветви.

    По завершении дупликации образуются две самостоятельные спирали, созданные из химических соединений родительской ДНК и имеющие с ней одинаковый генетический код. Таким путем ДНК способна перерывать информацию от клетки к клетке.

    Более подробная информация:

    СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ


    Рис. 4 . Азотистые основания: аденин, гуанин, цитозин, тимин

    Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) относится к нуклеиновым кислотам. Нуклеиновые кислоты - это класс нерегулярных биополимеров, мономерами которых являются нуклеотиды.

    НУКЛЕОТИДЫ состоят из азотистого основания , соединенного с пятиуглеродным углеводом (пентозой) - дезоксирибозой (в случае ДНК) или рибозой (в случае РНК), который соединяется с остатком фосфорной кислоты (H 2 PO 3 -).

    Азотистые основания бывают двух типов: пиримидиновые основания - урацил (только в РНК), цитозин и тимин, пуриновые основания - аденин и гуанин.


    Рис. 5. Структура нуклеотидов (слева), расположение нуклеотида в ДНК (снизу) и типы азотистых оснований (справа): пиримидиновые и пуриновые


    Атомы углерода в молекуле пентозы нумеруются числами от 1 до 5. Фосфат соединяется с третьим и пятым атомами углерода. Так нуклеинотиды соединяются в цепь нуклеиновой кислоты. Таким образом, мы можем выделить 3’ и 5’-концы цепи ДНК:


    Рис. 6. Выделение 3’ и 5’-концов цепи ДНК

    Две цепи ДНК образуют двойную спираль . Эти цепи в спирали сориентированы в противоположных направлениях. В разных цепях ДНК азотистые основания соединены между собой с помощью водородных связей . Аденин всегда соединяется с тимином, а цитозин - с гуанином. Это называется правилом комплементарности .

    Правило комплементарности:

    A-T G-C

    Например, если нам дана цепь ДНК, имеющая последовательность

    3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

    то вторая ей цепь будет комплементарна и направлена в противоположном направлении - от 5’-конца к 3’-концу:

    5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’.


    Рис. 7. Направленность цепей молекулы ДНК и соединение азотистых оснований с помощью водородных связей

    РЕПЛИКАЦИЯ ДНК

    Репликация ДНК - это процесс удвоения молекулы ДНК путем матричного синтеза. В большинстве случаев естественной репликации ДНК праймером для синтеза ДНК является короткий фрагмент (создаваемый заново). Такой рибонуклеотидный праймер создается ферментом праймазой (ДНК-праймаза у прокариот, ДНК-полимераза у эукариот), и впоследствии заменяется дезоксирибонуклеотидами полимеразой, выполняющей в норме функции репарации (исправления химических повреждений и разрывов в молекле ДНК).

    Репликация происходит по полуконсервативному механизму. Это значит, что двойная спираль ДНК расплетается и на каждой из ее цепей по принципу комплементарности достраивается новая цепь. Дочерняя молекула ДНК, таким образом, содержит в себе одну цепь от материнской молекулы и одну вновь синтезированную. Репликация происходит в направлении от 3’ к 5’ концу материнской цепи.

    Рис. 8. Репликация (удвоение) молекулы ДНК

    ДНК-синтез - это не такой сложный процесс, как может показаться на первый взгляд. Если подумать, то для начала нужно разобраться, что же такое синтез. Это процесс объединения чего-либо в одно целое. Образование новой молекулы ДНК проходит в несколько этапов:

    1) ДНК-топоизомераза, располагаясь перед вилкой репликации, разрезает ДНК для того, чтобы облегчить ее расплетание и раскручивание.
    2) ДНК-хеликаза вслед за топоизомеразой влияет на процесс «расплетения» спирали ДНК.
    3) ДНК-связывающие белки осуществляют связывание нитей ДНК, а также проводят их стабилизацию, не допуская их прилипания друг к другу.
    4) ДНК-полимераза δ (дельта), согласовано со скоростью движения репликативной вилки, осуществляет синтез ведущей цепи дочерней ДНК в направлении 5"→3" на матрице материнскойнити ДНК по направлению от ее 3"-конца к 5"-концу (скорость до 100 пар нуклеотидов в секунду). Этим события на данной материнской нити ДНК ограничиваются.



    Рис. 9. Схематическое изображение процесса репликации ДНК: (1) Отстающая цепь (запаздывающая нить), (2) Ведущая цепь (лидирующая нить), (3) ДНК-полимераза α (Polα ), (4) ДНК-лигаза, (5) РНК-праймер, (6) Праймаза, (7) Фрагмент Оказаки, (8) ДНК-полимераза δ (Polδ ), (9) Хеликаза, (10) Однонитевые ДНК-связывающие белки, (11) Топоизомераза.

    Далее описан синтез отстающей цепи дочерней ДНК (см. Схему репликативной вилки и функции ферментов репликации)

    Нагляднее о репликации ДНК см.

    5) Непосредственно сразу после расплетания и стабилизации другой нити материнской молекулы к ней присоединяется ДНК-полимераза α (альфа) и в направлении 5"→3" синтезирует праймер (РНК-затравку) - последовательность РНК на матрице ДНК длиной от 10 до 200 нуклеотидов. После этого фермент удаляется с нити ДНК.

    Вместо ДНК-полимеразы α к 3"-концу праймера присоединяется ДНК-полимераза ε .

    6) ДНК-полимераза ε (эпсилон) как бы продолжает удлинять праймер, но в качестве субстрата встраивает дезоксирибонуклеотиды (в количестве 150-200 нуклеотидов). В результате образуется цельная нить из двух частей - РНК (т.е. праймер) и ДНК . ДНК-полимераза ε работает до тех пор, пока не встретит праймер предыдущего фрагмента Оказаки (синтезированный чуть ранее). После этого данный фермент удаляется с цепи.

    7) ДНК-полимераза β (бета) встает вместо ДНК-полимеразы ε , движется в том же направлении (5"→3") и удаляет рибонуклеотиды праймера, одновременно встраивая дезоксирибонуклеотиды на их место. Фермент работает до полного удаления праймера, т.е. пока на его пути не встанет дезоксирибонуклеотид (еще более ранее синтезированный ДНК-полимеразой ε ). Связать результат свой работы и впереди стоящую ДНК фермент не в состоянии, поэтому он сходит с цепи.

    В результате на матрице материнской нити "лежит" фрагмент дочерней ДНК. Он называется фрагмент Оказаки .

    8) ДНК-лигаза производит сшивку двух соседних фрагментов Оказаки , т.е. 5"-конца отрезка, синтезированного ДНК-полимеразой ε , и 3"-конца цепи, встроенного ДНК-полимеразой β .

    СТРОЕНИЕ РНК

    Рибонуклеиновая кислота (РНК) — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.

    Так же, как ДНК, РНК состоит из длинной цепи, в которой каждое звено называется нуклеотидом . Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара рибозы и фосфатной группы. Однако в отличие от ДНК, РНК обычно имеет не две цепи, а одну. Пентоза в РНК представлена рибозой, а не дезоксирибозой (у рибозы присутствует дополнительная гидроксильная группа на втором атоме углевода). Наконец, ДНК отличается от РНК по составу азотистых оснований: вместо тимина (Т ) в РНК представлен урацил (U ) , который также комплементарен аденину.

    Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.

    Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией , то есть синтеза РНК на матрице ДНК, осуществляемого специальными ферментами - РНК-полимеразами .

    Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией, т.е. синтеза белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.

    Рис. 10. Отличие ДНК от РНК по азотистому основанию: вместо тимина (Т) в РНК представлен урацил (U), который также комплементарен аденину.

    ТРАНСКРИПЦИЯ

    Это процесс синтеза РНК на матрице ДНК. ДНК раскручивается на одном из участков. На одной из цепей содержится информация, которую необходимо скопировать на молекулу РНК - эта цепь называется кодирующей. Вторая цепь ДНК, комплементарная кодирующей, называется матричной. В процессе транскрипции на матричной цепи в направлении 3’ - 5’ (по цепи ДНК) синтезируется комплементарная ей цепь РНК. Таким образом, создается РНК-копия кодирующей цепи.

    Рис. 11. Схематическое изображение транскрипции

    Например, если нам дана последовательность кодирующей цепи

    3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

    то, по правилу комплементарности, матричная цепь будет нести последовательность

    5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’,

    а синтезируемая с нее РНК - последовательность

    ТРАНСЛЯЦИЯ

    Рассмотрим механизм синтеза белка на матрице РНК, а также генетический код и его свойства. Также для наглядности по ниже приведенной ссылке рекомендуем посмотреть небольшое видео о процессах транскрипции и трансляции, происходящих в живой клетке:

    Рис. 12. Процесс синтеза белка: ДНК кодирует РНК, РНК кодирует белок

    ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

    Генетический код - способ кодирования аминокислотной последовательности белков с помощью последовательности нуклеотидов. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов - кодоном или триплетом.

    Генетический код, общий для большинства про- и эукариот. В таблице приведены все 64 кодона и указаны соответствующие аминокислоты. Порядок оснований — от 5" к 3" концу мРНК.

    Таблица 1. Стандартный генетический код

    1-е
    основа

    ние

    2-е основание

    3-е
    основа

    ние

    U

    C

    A

    G

    U

    U U U

    (Phe/F)

    U C U

    (Ser/S)

    U A U

    (Tyr/Y)

    U G U

    (Cys/C)

    U

    U U C

    U C C

    U A C

    U G C

    C

    U U A

    (Leu/L)

    U C A

    U A A

    Стоп-кодон**

    U G A

    Стоп-кодон**

    A

    U U G

    U C G

    U A G

    Стоп-кодон**

    U G G

    (Trp/W)

    G

    C

    C U U

    C C U

    (Pro/P)

    C A U

    (His/H)

    C G U

    (Arg/R)

    U

    C U C

    C C C

    C A C

    C G C

    C

    C U A

    C C A

    C A A

    (Gln/Q)

    C GA

    A

    C U G

    C C G

    C A G

    C G G

    G

    A

    A U U

    (Ile/I)

    A C U

    (Thr/T)

    A A U

    (Asn/N)

    A G U

    (Ser/S)

    U

    A U C

    A C C

    A A C

    A G C

    C

    A U A

    A C A

    A A A

    (Lys/K)

    A G A

    A

    A U G

    (Met/M)

    A C G

    A A G

    A G G

    G

    G

    G U U

    (Val/V)

    G C U

    (Ala/A)

    G A U

    (Asp/D)

    G G U

    (Gly/G)

    U

    G U C

    G C C

    G A C

    G G C

    C

    G U A

    G C A

    G A A

    (Glu/E)

    G G A

    A

    G U G

    G C G

    G A G

    G G G

    G

    Среди триплетов есть 4 специальных последовательности, выполняющих функции «знаков препинания»:

    • *Триплет AUG , также кодирующий метионин, называется старт-кодоном . С этого кодона начинается синтез молекулы белка. Таким образом, во время синтеза белка, первой аминокислотой в последовательности всегда будет метионин.
    • **Триплеты UAA , UAG и UGA называются стоп-кодонами и не кодируют ни одной аминокислоты. На этих последовательностях синтез белка прекращается.

    Свойства генетического кода

    1. Триплетность . Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов - триплетом или кодоном.

    2. Непрерывность . Между триплетами нет никаких дополнительных нуклеотидов, информация считывается непрерывно.

    3. Неперекрываемость . Один нуклеотид не может входить одновременно в два триплета.

    4. Однозначность . Один кодон может кодировать только одну аминокислоту.

    5. Вырожденность . Одна аминокислота может кодироваться несколькими разными кодонами.

    6. Универсальность . Генетический код одинаков для всех живых организмов.

    Пример. Нам дана последовательность кодирующей цепи:

    3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA - 5’.

    Матричная цепь будет иметь последовательность:

    5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT - 3’.

    Теперь «синтезируем» с этой цепи информационную РНК:

    3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA - 5’.

    Синтез белка идет в направлении 5’ → 3’, следовательно, нам нужно перевернуть последовательность, чтобы «прочитать» генетический код:

    5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC - 3’.

    Теперь найдем старт-кодон AUG:

    5’- AUAUG CUAGCUGCACGUUAGCC - 3’.

    Разделим последовательность на триплеты:

    звучит следующим образом: информация с ДНК передается на РНК (транскрипция), с РНК - на белок (трансляция). ДНК также может удваиваться путем репликации, и также возможен процесс обратной транскрипции, когда по матрице РНК синтезируется ДНК, но такой процесс в основном характерен для вирусов.


    Рис. 13. Центральная догма молекулярной биологии

    ГЕНОМ: ГЕНЫ и ХРОМОСОМЫ

    (общие понятия)

    Геном - совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

    Термин "геном" был предложен Г. Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими ("избыточными") последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и нуклеиновых кислотах. Таким образом, основную часть генома любого организма составляет вся ДНК его гаплоидного набора хромосом.

    Гены — это участки молекул ДНК, кодирующие полипептиды и молекулы РНК

    За последнее столетие наше представление о генах существенно изменилось. Ранее геном называли участок хромосомы, кодирующий или определяющий один признак или фенотипическое (видимое) свойство, например цвет глаз.

    В 1940 г. Джордж Бидл и Эдвард Тейтем предложили молекулярное определение гена. Ученые обрабатывали споры гриба Neurospora crassa рентгеновским излучением и другими агентами, вызывающими изменения в последовательности ДНК (мутации ), и обнаружили мутантные штаммы гриба, утратившие некоторые специфические ферменты, что в некоторых случаях приводило к нарушению целого метаболического пути. Бидл и Тейтем пришли к выводу, что ген — это участок генетического материала, который определяет или кодирует один фермент. Так появилась гипотеза «один ген — один фермент» . Позднее эта концепция была расширена до определения «один ген — один полипептид» , поскольку многие гены кодируют белки, не являющиеся ферментами, а полипептид может оказаться субъединицей сложного белкового комплекса.

    На рис. 14 показана схема того, как триплеты нуклеотидов в ДНК определяют полипептид - аминокислотную последовательность белка при посредничестве мРНК. Одна из цепей ДНК играет роль матрицы для синтеза мРНК, нуклеотидные триплеты (кодоны) которой комплементарны триплетам ДНК. У некоторых бактерий и многих эукариот кодирующие последовательности прерываются некодирующими участками(так называемыми интронами ).

    Современное биохимическое определение гена еще более конкретно. Генами называются все участки ДНК, кодирующие первичную последовательность конечных продуктов, к которым относятся полипептиды или РНК, обладающие структурной или каталитической функцией.

    Наряду с генами ДНК содержит и другие последовательности, выполняющие исключительно регуляторную функцию. Регуляторные последовательности могут обозначать начало или конец генов, влиять на транскрипцию или указывать место инициации репликации или рекомбинации. Некоторые гены могут экспрессироваться разными путями, при этом один и тот же участок ДНК служит матрицей для образования разных продуктов.

    Мы можем приблизительно рассчитать минимальный размер гена , кодирующего средний белок. Каждая аминокислота в полипептидной цепи кодируется последовательностью из трех нуклеотидов; последовательности этих триплетов (кодонов) соответствуют цепочке аминокислот в полипептиде, который кодируется данным геном. Полипептидная цепь из 350 аминокислотных остатков (цепь средней длины) соответствует последовательности из 1050 п.н. (пар нуклеотидов ). Однако многие гены эукариот и некоторые гены прокариот прерываются сегментами ДНК, не несущими информации о белке, и поэтому оказываются значительно длиннее, чем показывает простой расчет.

    Сколько генов в одной хромосоме?


    Рис. 15. Вид хромосом в прокаритической (слева) и эукариотической клеках. Гистоны (Histones) — обширный класс ядерных белков, выполняющих две основные функции: они участвуют в упаковке нитей ДНК в ядре и в эпигенетической регуляции таких ядерных процессов, как транскрипция, репликация и репарация.

    Как известно, бактериальные клетки имеют хромосому в виде нити ДНК, уложенной в компактную структуру - нуклеоид. Хромосома прокариота Escherichia coli , чей геном полностью расшифрован, представляет собой кольцевую молекулу ДНК (на самом деле, это не правильный круг, а скорее петля без начала и конца), состоящую из 4 639 675 п.н. В этой последовательности содержится примерно 4300 генов белков и еще 157 генов стабильных молекул РНК. В геноме человека примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов, соответствующих почти 29 000 генам, расположенным на 24 разных хромосомах.

    Прокариоты (Бактерии).

    Бактерия E. coli имеет одну двухцепочечную кольцевую молекулу ДНК. Она состоит из 4 639 675 п.н. и достигает в длину примерно 1,7 мм, что превышает длину самой клетки E. coli приблизительно в 850 раз. Помимо крупной кольцевой хромосомы в составе нуклеоида многие бактерии содержат одну или несколько маленьких кольцевых молекул ДНК, свободно располагающихся в цитозоле. Такие внехромосомные элементы называют плазмидами (рис. 16).

    Большинство плазмид состоит всего из нескольких тысяч пар нуклеотидов, некоторые содержат более 10000 п. н. Они несут генетическую информацию и реплицируются с образованием дочерних плазмид, которые попадают в дочерние клетки в процессе деления родительской клетки. Плазмиды обнаружены не только в бактериях, но также в дрожжах и других грибах. Во многих случаях плазмиды не дают никаких преимуществ клеткам-хозяевам, и их единственная задача — независимое воспроизведение. Однако некоторые плазмиды несут полезные для хозяина гены. Например, содержащиеся в плазмидах гены могут придавать клеткам бактерий устойчивость к антибактериальным агентам. Плазмиды, несущие ген β-лактамазы, обеспечивают устойчивость к β-лактамным антибиотикам, таким как пенициллин и амоксициллин. Плазмиды могут переходить от клеток, устойчивых к антибиотикам, к другим клеткам того же или другого вида бактерий, в результате чего эти клетки также становятся резистентными. Интенсивное применение антибиотиков является мощным селективным фактором, способствующим распространению плазмид, кодирующих устойчивость к антибиотикам (а также транспозонов, которые кодируют аналогичные гены) среди болезнетворных бактерий, и приводит к появлению бактериальных штаммов с устойчивостью к нескольким антибиотикам. Врачи начинают понимать опасность широкого использования антибиотиков и назначают их только в случае острой необходимости. По аналогичным причинам ограничивается широкое использование антибиотиков для лечения сельскохозяйственных животных.

    См. также: Равин Н.В., Шестаков С.В. Геном прокариот // Вавиловский журнал генетики и селекции, 2013. Т. 17. № 4/2. С. 972-984.

    Эукариоты.

    Таблица 2. ДНК, гены и хромосомы некоторых организмов

    Общая ДНК,

    п.н.

    Число хромосом*

    Примерное число генов

    Escherichia coli (бактерия)

    4 639 675

    4 435

    Saccharomyces cerevisiae (дрожжи)

    12 080 000

    16**

    5 860

    Caenorhabditis elegans (нематода)

    90 269 800

    12***

    23 000

    Arabidopsis thaliana (растение)

    119 186 200

    33 000

    Drosophila melanogaster (плодовая мушка)

    120 367 260

    20 000

    Oryza sativa (рис)

    480 000 000

    57 000

    Mus musculus (мышь)

    2 634 266 500

    27 000

    Homo sapiens (человек)

    3 070 128 600

    29 000

    Примечание. Информация постоянно обновляется; для получения более свежей информации обратитесь к сайтам, посвященным отдельным геномным проектам

    * Для всех эукариот, кроме дрожжей, приводится диплоидный набор хромосом. Диплоидный набор хромосом (от греч. diploos- двойной и eidos- вид) - двойной набор хромосом (2n), каждая из которых имеет себе гомологичную.
    **Гаплоидный набор. Дикие штаммы дрожжей обычно имеют восемь (октаплоидный) или больше наборов таких хромосом.
    ***Для самок с двумя Х хромосомами. У самцов есть Х хромосома, но нет Y, т. е. всего 11 хромосом.

    В клетке дрожжей, одних из самых маленьких эукариот, в 2,6 раза больше ДНК, чем в клетке E. coli (табл. 2). Клетки плодовой мушки Drosophila , классического объекта генетических исследований, содержат в 35 раз больше ДНК, а клетки человека — примерно в 700 раз больше ДНК, чем клетки E. coli. Многие растения и амфибии содержат еще больше ДНК. Генетический материал клеток эукариот организован в виде хромосом. Диплоидный набор хромосом (2n ) зависит от вида организма (табл. 2).

    Например, в соматической клетке человека 46 хромосом (рис. 17 ). Каждая хромосома эукариотической клетки, как показано на рис. 17, а , содержит одну очень крупную двухспиральную молекулу ДНК. Двадцать четыре хромосомы человека (22 парные хромосомы и две половые хромосомы X и Y) различаются по длине более чем в 25 раз. Каждая хромосома эукариот содержит определенный набор генов.


    Рис. 17. Хромосомы эукариот. а — пара связанных и конденсированных сестринских хроматид из хромосомы человека. В такой форме эукариотические хромосомы пребывают после репликации и в метафазе в процессе митоза. б — полный набор хромосом из лейкоцита одного из авторов книги. В каждой нормальной соматической клетке человека содержится 46 хромосом.

    Если соединить между собой молекулы ДНК человеческого генома (22 хромосомы и хромосомы X и Y или Х и Х), получится последовательность длиной около одного метра. Прим.: У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом, у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).

    Большинство клеток человека , поэтому общая длина ДНК таких клеток около 2м. У взрослого человека примерно 10 14 клеток, таким образом, общая длина всех молекул ДНК составляет 2・10 11 км. Для сравнения, окружность Земли — 4・10 4 км, а расстояние от Земли до Солнца — 1,5・10 8 км. Вот как удивительно компактно упакована ДНК в наших клетках!

    В клетках эукариот есть и другие органеллы, содержащие ДНК, — это митохондрии и хлоропласты. Выдвигалось множество гипотез относительно происхождения ДНК митохондрий и хлоропластов. Общепризнанная сегодня точка зрения заключается в том, что они представляют собой рудименты хромосом древних бактерий, которые проникли в цитоплазму хозяйских клеток и стали предшественниками этих органелл. Митохондриальная ДНК кодирует митохондриальные тРНК и рРНК, а также несколько митохондриальных белков. Более 95% митохондриальных белков кодируется ядерной ДНК.

    СТРОЕНИЕ ГЕНОВ

    Рассмотрим строение гена у прокариот и эукариот, их сходства и различия. Несмотря на то, что ген — это участок ДНК, кодирующий всего один белок или РНК, кроме непосредственно кодирующей части, он также включает в себя регуляторные и иные структурные элементы, имеющие разное строение у прокариот и эукариот.

    Кодирующая последовательность - основная структурно-функциональная единица гена, именно в ней находятся триплеты нуклеотидов, кодирующие аминокислотную последовательность. Она начинается со старт-кодона и заканчивается стоп-кодоном.

    До и после кодирующей последовательности находятся нетранслируемые 5’- и 3’-последовательности . Они выполняют регуляторные и вспомогательные функции, например, обеспечивают посадку рибосомы на и-РНК.

    Нетранслируемые и кодирующая последовательности составлют единицу транскрипции - транскрибируемый участок ДНК, то есть участок ДНК, с которого происходит синтез и-РНК.

    Терминатор - нетранскрибируемый участок ДНК в конце гена, на котором останавливается синтез РНК.

    В начале гена находится регуляторная область , включающая в себя промотор и оператор .

    Промотор - последовательность, с которой связывается полимераза в процессе инициации транскрипции. Оператор - это область, с которой могут связываться специальные белки - репрессоры , которые могут уменьшать активность синтеза РНК с этого гена - иначе говоря, уменьшать его экспрессию .

    Строение генов у прокариот

    Общий план строения генов у прокариот и эукариот не отличается - и те, и другие содержат регуляторную область с промотором и оператором, единицу транскрипции с кодирующей и нетранслируемыми последовательностями и терминатор. Однако организация генов у прокариот и эукариот отличается.

    Рис. 18. Схема строения гена у прокариот (бактерий) - изображение увеличивается

    В начале и в конце оперона есть единые регуляторные области для нескольких структурных генов. С транскрибируемого участка оперона считывается одна молекула и-РНК, которая содержит несколько кодирующих последовательностей, в каждой из которых есть свой старт- и стоп-кодон. С каждого из таких участков с интезируется один белок. Таким образом, с одной молекулы и-РНК синтезируется несколько молекул белка.

    Для прокариот характерно объединение нескольких генов в единую функциональную единицу - оперон . Работу оперона могут регулировать другие гены, которые могут быть заметно удалены от самого оперона - регуляторы . Белок, транслируемый с этого гена называется репрессор . Он связывается с оператором оперона, регулируя экспрессию сразу всех генов, в нем содержащихся.

    Для прокариот также характерно явление сопряжения транскрипции и трансляции .


    Рис. 19 Явление сопряжения транскрипции и трансляции у прокариот - изображение увеличивается

    Такое сопряжение не встречается у эукариот из-за наличия у них ядерной оболочки, отделяющей цитоплазму, где происходит трансляция, от генетического материала, на котором происходит транскрипция. У прокариот во время синтеза РНК на матрице ДНК с синтезируемой молекулой РНК может сразу связываться рибосома. Таким образом, трансляция начинается еще до завершения транскрипции. Более того, с одной молекулой РНК может одновременно связываться несколько рибосом, синтезируя сразу несколько молекул одного белка.

    Строение генов у эукариот

    Гены и хромосомы эукариот очень сложно организованы

    У бактерий многих видов всего одна хромосома, и почти во всех случаях в каждой хромосоме присутствует по одной копии каждого гена. Лишь немногие гены, например гены рРНК, содержатся в нескольких копиях. Гены и регуляторные последовательности составляют практически весь геном прокариот. Более того, почти каждый ген строго соответствует аминокислотной последовательности (или последовательности РНК), которую он кодирует (рис. 14).

    Структурная и функциональная организация генов эукариот гораздо сложнее. Исследование хромосом эукариот, а позднее секвенирование полных последовательностей геномов эукариот принесло много сюрпризов. Многие, если не большинство, генов эукариот обладают интересной особенностью: их нуклеотидные последовательности содержат один или несколько участков ДНК, в которых не кодируется аминокислотная последовательность полипептидного продукта. Такие нетранслируемые вставки нарушают прямое соответствие между нуклеотидной последовательностью гена и аминокислотной последовательностью кодируемого полипептида. Эти нетранслируемые сегменты в составе генов называют интронами , или встроенными последовательностями , а кодирующие сегменты — экзонами . У прокариот лишь немногие гены содержат интроны.

    Итак, у эукариот практически не встречается объединение генов в опероны, и кодирующая последовательность гена эукариот чаще всего разделена на транслируемые участки - экзоны , и нетранслируемые участки - интроны.

    В большинстве случаев функция интронов не установлена. В целом, лишь около 1,5% ДНК человека являются ≪кодирующими≫, т. е. несут информацию о белках или РНК. Однако с учетом крупных интронов получается, что ДНК человека на 30% состоит из генов. Поскольку гены составляют относительно небольшую долю в геноме человека, значительная часть ДНК остается неучтенной.

    Рис. 16. Схема строение гена у эукариот - изображение увеличивается

    С каждого гена сначала синтезируется незрелая, или пре-РНК, которая содержит в себе как интроны, так и экзоны.

    После этого проходит процесс сплайсинга, в результате которого интронные участки вырезаются, и образуется зрелая иРНК, с которой может быть синтезирован белок.


    Рис. 20. Процесс альтернативного сплайсинга - изображение увеличивается

    Такая организация генов позволяет, например, осуществить , когда с одного гена могут быть синтезированы разные формы белка, за счет того, что в процессе сплайсинга экзоны могут сшиваться в разных последовательностях.

    Рис. 21. Отличия в строении генов прокариот и эукариот - изображение увеличивается

    МУТАЦИИ И МУТАГЕНЕЗ

    Мутацией называется стойкое изменение генотипа, то есть изменение нуклеотидной последовательности.

    Процесс, который приводит к возникновению мутаций называется мутагенезом , а организм, все клетки которого несут одну и ту же мутацию — мутантом .

    Мутационная теория была впервые сформулирована Гуго де Фризом в 1903 году. Современный ее вариант включает в себя следующие положения:

    1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

    2. Мутации передаются из поколения в поколение.

    3. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными, доминантными или рецессивными.

    4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

    5. Сходные мутации могут возникать повторно.

    6. Мутации не направленны.

    Мутации могут возникать под действием различных факторов. Различают мутации, возникшие под действием мутагенных воздействий : физических (например, ультрафиолета или радиации), химических (например, колхицина или активных форм кислорода) и биологических (например, вирусов). Также мутации могут быть вызваны ошибками репликации .

    В зависимости от условий появления мутации подразделяют на спонтанные — то есть мутации, возникшие в нормальных условиях, и индуцированые — то есть мутации, которые возникли при особых условиях.

    Мутации могут возникать не только в ядерной ДНК, но и, например, в ДНК митохондрий или пластид. Соответственно, мы можем выделять ядерные и цитоплазматические мутации.

    В результате возникновения мутаций часто могут появляться новые аллели. Если мутантный аллель подавляет действие нормального, мутация называется доминантной . Если нормальный аллель подавляет мутантный, такая мутация называется рецессивной . Большинство мутаций, приводящих к возникновению новых аллелей являются рецессивными.

    По эффекту выделяют мутации адаптивные , приводящие к повышению приспособленности организма к среде, нейтральные , не влияющие на выживаемость, вредные , понижающие приспособленность организмов к условиям среды и летальные , приводящие к смерти организма на ранних стадиях развития.

    По последствиям выделяются мутации, приводящие к потери функции белка , мутации, приводящие к возникновению у белка новой функции , а также мутации, которые изменяют дозу гена , и, соответственно, дозу белка синтезируемого с него.

    Мутация может возникнуть к любой клетке организма. Если мутация возникает в половой клетке, она называется герминативной (герминальной, или генеративной). Такие мутации не проявляются у того организма, у которого они появились, но приводят к появлению мутантов в потомстве и передаются по наследству, поэтому они важны для генетики и эволюции. Если мутация возникает в любой другой клетке, она называется соматической . Такая мутация может в той или иной степени проявляться у того организма, у которого она возникла, например, приводить к образованию раковых опухолей. Однако такая мутация не передается по наследству и не влияет на потомков.

    Мутации могут затрагивать разные по размеру участки генома. Выделяют генные , хромосомные и геномные мутации.

    Генные мутации

    Мутации, которые возникают в масштабе меньшем, чем один ген, называются генными , или точечными (точковыми) . Такие мутации приводят к изменению одного и нескольких нуклеотидов в последовательности. Среди генных мутаций выделяют замены , приводящие к замене одного нуклеотида на другой, делеции , приводящие к выпадению одного из нуклеотидов, инсерции , приводящие к добавлению лишнего нуклеотида в последовательность.


    Рис. 23. Генные (точечные) мутации

    По механизму воздействия на белок, генные мутации делят на: синонимичные , которые (в результате вырожденности генетического кода) не приводят к изменению аминокислотного состава белкового продукта, миссенс-мутации , которые приводят к замене одной аминокислоты на другую и могут влиять на структуру синтезируемого белка, хотя часто они оказываются незначительными, нонсенс-мутации , приводящие к замене кодирующего кодона на стоп-кодон, мутации, приводящие к нарушению сплайсинга:


    Рис. 24. Схемы мутаций

    Также по механизму воздействия на белок выделяют мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания , например, инсерции и делеции. Такие мутации, как и нонсенс-мутации, хоть и возникают в одной точке гена, часто воздействуют на всю структуру белка, что может привести к полному изменению его структуры.

    Рис. 29. Хромосома до и после дупликации

    Геномные мутации

    Наконец, геномные мутации затрагивают весь геном целиком, то есть меняется количество хромосом. Выделяют полиплоидии — увеличение плоидности клетки, и анеуплоидии, то есть изменение количества хромосом, например, трисомии (наличие у одной из хромосом дополнительного гомолога) и моносомии (отсутствие у хромосомы гомолога).

    Видео по теме ДНК

    РЕПЛИКАЦИЯ ДНК, КОДИРОВАНИЕ РНК, СИНТЕЗ БЕЛКА